Investigadores japoneses logran, mediante CRISPR-Cas9, eliminar la trisomía 21 en células cultivadas, un hallazgo que podría revolucionar el tratamiento del síndrome de Down en el futuro.
Un hito científico ha sido alcanzado por un grupo de investigadores japoneses de la Universidad de Mie y la Universidad de Salud de Fujita, quienes han logrado eliminar el cromosoma adicional causante del síndrome de Down en células cultivadas. Este avance, publicado en la prestigiosa revista PNAS Nexus, podría sentar las bases para futuros tratamientos de la condición.
El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de un cromosoma 21 adicional, también conocido como trisomía 21. Esta alteración provoca retraso en el desarrollo, anomalias físicas y, en algunos casos, problemas cardíacos o gastrointestinales.
El estudio describe cómo los investigadores utilizaron la tecnología de edición genética CRISPR-Cas9 para eliminar selectivamente el cromosoma supernumerario. Lluís Montoliu, investigador del Centro Nacional de Biotecnología (CNB – CSIC) de España, explicó que los científicos japoneses diseñaron más de 50 herramientas CRISPR-Cas9 dirigidas a secuencias específicas del cromosoma 21 duplicado, permitiendo su fragmentación y eliminación.
“El resultado final es que la célula acaba teniendo solamente dos copias del cromosoma 21, una heredada del padre y otra de la madre, desapareciendo la trisomía 21”, explicó Montoliu. Sin embargo, aclaró que la investigación está en una fase inicial y aún quedan muchos pasos antes de realizar ensayos clínicos en animales o humanos.
El experto también advirtió que la selección de secuencias a modificar debe ser extremadamente cuidadosa, para evitar la eliminación accidental de los cromosomas 21 heredados de los padres, lo que podría generar alteraciones cromosómicas no deseadas.
A pesar de estos desafíos, Montoliu señaló que este avance “abre la puerta a la esperanza” para el desarrollo de tratamientos futuros, que podrían eliminar de manera segura la copia extra del cromosoma 21 en personas con síndrome de Down.
Y.A.
