La Enfermedad de Pompe, una patología hereditaria que afecta la función muscular, ha sido un desafío en el campo médico debido a su baja prevalencia y a la dificultad en su detección temprana. Conocida por su síntoma más común, la debilidad muscular progresiva, esta enfermedad es causada por deficiencias en la enzima alfa-glucosidasa ácida (GAA), encargada de descomponer el glucógeno en las células.
Se estima que entre 5.000 y 10.000 personas en todo el mundo padecen la Enfermedad de Pompe, lo que la convierte en una patología huérfana. Su detección temprana es crucial, ya que puede marcar la diferencia entre la vida y la muerte.
La enfermedad se clasifica en dos presentaciones clínicas: la Enfermedad de Pompe de Inicio Infantil (IOPD) y la Enfermedad de Pompe de Inicio Tardío (LOPD). En el primer caso, los síntomas comienzan en la infancia temprana, con debilidad muscular y agrandamiento del corazón, mientras que en la LOPD, los síntomas pueden aparecer en la adolescencia o en la adultez.
Según la neuróloga Laura Peña, el diagnóstico temprano es fundamental para establecer un tratamiento efectivo y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Sin embargo, la falta de conciencia sobre la enfermedad y la normalización de los síntomas pueden dificultar el proceso de diagnóstico.
Además, es importante destacar que la Enfermedad de Pompe tiene un origen genético y se transmite a través de genes recesivos. Por lo tanto, es fundamental que las personas afectadas se sometan a pruebas genéticas para evaluar el riesgo de transmitir la enfermedad a la próxima generación.
Ante la complejidad de la Enfermedad de Pompe, la conciencia pública y la educación sobre los síntomas son fundamentales para mejorar el diagnóstico y el tratamiento, y brindar apoyo a aquellos que luchan contra esta enfermedad rara pero devastadora.
