La acondroplasia: una condición que va más allá de la talla baja

El 25 de octubre de cada año se conmemora el Día Internacional de la Talla Baja, la Acondroplasia y otras Displasias Esqueléticas con Enanismo conocidas por sus siglas (ADEE). La fecha fue elegida en honor al actor Estadounidense Billy Barty uno de los primeros actores de talla baja, pionero en el trabajo en favor de los derechos de las personas con esta condición.

En Colombia la ley 1275 de 2009 establece los lineamientos de Política Pública Nacional para las personas de talla baja. En la norma se indica que gozarán de las mismas consideraciones legales que la población en condición de discapacidad y el gobierno se compromete a la adecuación de las zonas urbanas y a la inclusión social efectiva para esta población.

La acondroplasia es el tipo más común de displasia esquelética y es la causa casi en el 90% de los casos de talla baja desproporcionada o enanismo.1,2 En la actualidad la acondroplasia ocurre en uno de cada 25 mil nacidos vivos. 1,2

La acondroplasia es una condición genética que se caracteriza por la alteración del crecimiento de los huesos, principalmente los largos. En las personas con acondroplasia las células del cartílago del crecimiento de los huesos tienen una modificación genética que hace que los huesos no crezcan a la longitud y de manera proporcional a la edad. Adicionalmente, más allá de la talla baja esta es una enfermedad que tiene importantes impactos. 3,4

Acondroplasia, una enfermedad multisistémica

En el 80% de los casos no existen antecedentes familiares que puedan indicar que un niño va a nacer con acondroplasia1. El apoyo de la familia es fundamental, pues esta enfermedad conlleva consigo múltiples desafíos de salud que deben ser abordados desde la primera infancia. Los niños con acondroplasia pueden tener retraso en la adquisición del lenguaje, de las habilidades motoras y del cuidado personal, además padecen dolor crónico, pérdida auditiva y otras complicaciones que impactan significativamente sus vidas.3-7 Puede existir episodios de sinusitis, rinitis, apnea del sueño entre otras3. También se ven enfrentados a inestabilidad de rodillas, pie plano y dificultades con la unión entre el cuello y la cabeza que inclusive pueden requerir cirugias3,4.

“Los niños con acondroplasia requieren cuidados especiales, seguimiento médico y apoyo psicológico continuo ya que pueden vivir discriminación por parte de las personas, por lo tanto se les debe acompañar en el desarrollo de fortalezas. Hay que ayudarles y facilitarles situaciones para que vayan adquiriendo esa independencia que necesita todo ser humano con respecto a sus padres” comentó la doctora Liliana Mejía médica especialista en Medicina Interna y Endocrinología de la Universidad Militar Nueva Granada.

Es fundamental resaltar que esta enfermedad no compromete las habilidades cognitivas. Quienes conviven con acondroplasia son personas inteligentes y capaces como cualquier otro individuo, con las mismas aspiraciones y objetivos de desarrollo.

Mas allá de la salud, la acondroplasia y el matoneo

En la actualidad existen numerosas publicaciones que corroboran que los factores psicosociales son fundamentales para las personas con acondroplasia3. En algunas ocasiones el contexto lleva a que los niños tengan una mala interacción con sus compañeros y sean víctimas de bullying. Vivir en un contexto en el que son tratados de manera despectiva puede tener como resultado aislamiento, desarrollo de depresión e intimidación.

“Inclusive hay tasas elevadas de suicidio y esto ocurre porque existe una discriminación para estos niños y ellos se sienten deprimidos por todo lo que les dicen acerca de su condición física” aseguró la doctora Astrid Medina médica Ortopedista y Traumatóloga de la Universidad Pontificia Javeriana con especialización en ortopedia infantil en el Instituto Roosevelt. Por otro lado, los padres de niños con acondroplasia desempeñan un rol fundamental pues deben conocer y entender la condición médica de tal forma que puedan explicarle a sus hijos todo aquello que el niño requiere, además de acompañarlo durante todo su desarrollo con la convicción de que su condición, no significa que no puedan ser felices y vivir una vida plena, agregó la doctora Medina. Sin duda alguna, la educación en colegios es fundamental para reducir el acoso escolar.

Colombia tiene retos para la inclusión

En los pasados Juegos Olímpicos de Tokio 2020 el comité paralímpico colombiano alcanzó 3 medallas de oro, 7 de plata, 14 de bronce y 65 diplomas que representa la mejor participación en la historia del país en unos Juegos Paralímpicos. Dentro del comité colombiano hubo varios deportistas de talla baja cuyo desempeño fue relevante, como es el caso de Nelson Crispín, quien obtuvo 4 medallas en diferentes categorías de natación.

Sin embargo, no se puede negar que las personas con talla baja en el país todavía enfrentan significativas dificultades en materia de igualdad e inclusión social. De acuerdo con Carlos Dueñas, presidente de la Asociación Pequeños Gigantes “la principal problemática que enfrentan las personas no solo con acondroplasia, sino con cualquier displasia con enanismo es el desconocimiento que se tiene sobre el tema, porque a pesar de que existen leyes y se ha avanzado mucho todavía hay incongruencias. Igualmente, en el ámbito social todavía persisten imaginarios errados como los enanitos toreros o los bufones de circo de la corte del siglo XIX”. Desde hace 18 años, la Asociación trabaja en materia de derechos humanos, asesoría legal, psicológica y apoyo clínico para que las personas de talla baja conozcan sus derechos y sean capaces de abogar por sus necesidades.

A pesar de estar cubiertas por la ley 1275 de 2019, Adriana Fernández representante legal de la Fundación Niños Felices y Saludables explica que “todavía existe mucho desconocimiento en torno a las capacidades de las personas de esta población, para muchos no es claro que existen personas de talla baja que son profesionales, han pasado por la universidad y que hay otros que se han dedicado a un oficio con altos estándares desempeño. En la actualidad la Asociación trabaja con el fin de lograr el reconocimiento tanto de las empresas privadas y el sector público y alcanzar una verdadera inclusión laboral” Por otro lado, Alexis Calvo, quien trabajó en pro de que el 25 de octubre fuera día nacional, ley que sancionaron en el 2018, explica que, desde la Fundación Niños Felices y Saludables, han logrado promover el deporte como una actividad fundamental, siendo reconocidos en la actualidad como parte de la Federación Internacional de fútbol de talla baja.

Para más información consulte:
• La página web Conociendo sobre acondroplasia: http://www.acondroplasia.com
• Asociación Pequeños Gigantes de Colombia: https://asociacion-pequenos-gigantes-de-colombia.webnode.com.co
• Facebook Fundación Niños Felices y saludables: @Fundación Niños Felices y Saludables
• Requerimientos de Prensa: Mandy Celis, +573004481814

Referencias:

  1. Ireland PJ, Pacey V, Zankl A, Edwards P, Johnston LM, Savarirayan R. Optimal management of complications associated with achondroplasia. Appl Clin Genet. 2014;7:117-125. Published online June 24,
  2. Laederich MB, Horton WA. Achondroplasia: pathogenesis and implications for future treatment. Curr Opin Pediatr. 2010;22(4):516-523
  3. Entrevista presencial con la Doctora Astrid Medina Médica Ortopedista. Agosto 2021.
  4. Entrevista presencial con la doctora Liliana Mejía médica especialista en Medicina Interna y Endocrinología de la Universidad Militar Nueva Granada. Agosto 2021.
  5. Wynn J, King TM, Gambello MJ, Waller DK, Hecht JT. Mortality in achondroplasia study: A 42-year follow-up. Am J Med Genet Part A. 2007;143A(21):2502-2511.
  6. Pauli RM. Achondroplasia: a comprehensive clinical review. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):1. Published online January 3, 2019. J, Scott CI, Jones MC; Committee on Genetics. Health supervision for people with
  7. Achondroplasia. Pediatrics. 2020;145(6):e20201010.

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