Día Internacional | Fibrosis quística, diagnóstico que debe ser atendido desde el nacimiento

La fibrosis quística afecta preferentemente a la población de origen caucásico.

La fibrosis quística es una patología que afecta a 1 de cada 3.500 nacidos vivos, siendo esta la más frecuente de las enfermedades hereditarias mortales en la población de raza blanca.

En el marco del Día Internacional de la Fibrosis Quística, el médico Roberto Sandoval compartió con Diario LA LIBERTAD algunos conceptos que sobre esta afección que se ha caracterizado por la presencia de infecciones respiratorias crónicas, insuficiencia pancreática y afectación de hígado y bazo.

Roberto Sandoval, experto.

Primeramente, es importante tener en cuenta que esta es una enfermedad hereditaria causada por mutaciones de un gen localizado en el brazo largo del cromosoma que lleva al cuerpo a producir líquido anormal que se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas.
Esta enfermedad utosómica recesiva afecta preferentemente a la población de origen caucásico.

En cuanto a los síntomas, Sandoval agrega que estos pueden variar en las personas debido al tipo de la severidad de la afección, además, muchos otros problemas de salud pueden tener signos alarmantes parecidos a los de esta enfermedad, por lo que puede confundirse con otros padecimiento e incluso, es posible que puedan pasar años sin ser diagnosticada.

Sin embargo, los más comunes pueden ser los siguientes:
Piel con sabor a sal; aumento lento de peso, aunque el apetito sea buenao; defecación anormal (diarrea crónica, heces voluminosas, frecuentes, grasosas y con un olor desagradable); sibilancias; tos y aumento del moco pulmonar; neumonía; pólipos nasales (crecimientos cornudos en la nariz) y prolapso rectal.

Aunque no se puede prevenir debido a que es una enfermedad hereditaria sin cura, es posible acceder a un diagnóstico temprano a través del cribado neonatal, el cual es un examen de laboratorio que se le aplica al recién nacido durante los primeros 15 días de nacido. Esta prueba no sólo permite diagnosticar la FQ sino también cualquier otra afección metabólica congénita y alteraciones cerebrales.

El propósito del Día Internacional de la Fibrosis Quística es darle a conocer a la sociedad toda la información relacionada con este terrible padecimiento. Asimismo, extiende una invitación a que se realicen todos los exámenes necesarios que permita conocer el estado de salud actual de las personas, no solo por esta enfermedad, sino también teniendo en cuenta las distintas afecciones que pueden desarrollarse a raíz de numerosas causas.

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