Diagnóstico temprano: el gran reto de la mucopolisacaridosis

Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades de origen genético en el que la ausencia o mal funcionamiento de ciertas enzimas impide al cuerpo descomponer adecuadamente los mucopolisacáridos también conocidos como GAGs. Como resultado y con el paso del tiempo, los GAGs comienzan a acumularse en las células produciendo alteraciones sobre órganos vitales afectando varios sistemas como el nervioso, respiratorio y óseo. Hasta la fecha se han identificado siete formas distintas y numerosos subtipos de mucopolisacaridosis. A modo de ejemplo, la MPS I tiene varios subtipos siendo el Síndrome de Hurler el más conocido. La MPS II es también conocida como el Síndrome de Hunter, MPS III o San Filippo, MPS IV o Morquio y la MPS VII como Síndrome de Sly.

La Dra. Martha Solano, médica especialista en Neuropediatría, coordinadora del programa de enfermedades neurodegenerativas de la Fundación Cardioinfantil, ha dedicado sus últimos quince años de vida profesional a liderar estudios clínicos en torno a las MPS, enfatiza sobre la necesidad de un diagnóstico temprano de estas patologías, de ser posible en los dos primeros meses de vida, para garantizar la calidad de vida de los pacientes a largo plazo.

Dentro de las señales de sospecha menciona: “el engrosamiento de las facciones de la cara, generando rasgos toscos que no concuerdan con los de los padres, engrosamiento del cabello, cambios evidentes en el aspecto y tamaño de las manos, retroceso en las capacidades motoras y cognitivas, así como recurrentes infecciones respiratorias” agrega.

Adicionalmente, las Mucopolisacaridosis, MPS, son enfermedades neurodegenerativas por lo que los síntomas se hacen más evidentes con el paso del tiempo, y los pacientes pierden sus habilidades progresivamente. En algunos casos las señales de alarma se presentan entre los 12 y los 24 meses de edad; es fundamental conocer las señales para que las familias ante la primera sospecha consulten con su pediatra, sean diagnosticados a tiempo y reciban tratamiento lo antes posible, con el fin de evitar la acumulación de más GAGs y por ende mitigar sus complicaciones. En algunos casos, la falta de diagnóstico oportuno puede ocasionar que niños de 8 o 10 años presenten fallas en sus órganos vitales y grave alteración del crecimiento y de la marcha. Hay habilidades que se van disminuyendo en las enfermedades degenerativas hasta perder totalmente su dominio.

Dentro de las recomendaciones que agrega la doctora Solano, es que las familias siempre sean detallistas a la hora de analizar y observar el desarrollo de los niños. “A veces manifiestan: el niño dejó de hablar, o dejó de hacer frases largas y se le olvidó decir algo, el niño comenzó a caminar de otra manera. Esto es completamente anormal, en la infancia nadie debe perder sus capacidades”. Además del pediatra quien es el primer profesional de la salud que los atiende, deben recibir apoyo de otras áreas como la genética y la neuropediatría. Son enfermedades multisistémicas que requieren manejo multidisciplinario.

Diagnóstico diferencial

Las diferentes clases de MPS se reconocen según la enzima que se encuentra alterada. Por consiguiente, son los análisis bioquímicos los que permiten identificar la alteración bioquímica que está produciendo la enfermedad. Dado que las mucopolisacaridosis son enfermedades que comprometen varios órganos, clínicamente los síntomas pueden ser similares o compartidos. Algunos de los pacientes presentan compromiso en su sistema pulmonar, enfermedades cardiovasculares y algunos poseen compromiso de su sistema nervioso central.

Es por esta razón, que el análisis bioquímico es fundamental para diferenciar con certeza qué clase de MPS es la que verdaderamente presenta el paciente. Si un paciente resulta negativo para un tipo de MPS deben considerarse pruebas para los otros tipos de esta enfermedad.

En el caso de la MPS VII también conocida como Sly, el diagnóstico es más complejo, pues el paciente tiene más de un tipo de proteína alterada, lo que a su vez genera una mezcla de síntomas compartidos con otras MPS. Clínicamente la MPS VII es la que resulta más difícil de diferenciar porque se puede parecer a un Síndrome de Hunter, MPS II o a un Morquio, MPS IV de acuerdo con la enzima deficiente que esté predominando. Como estas enfermedades son consideradas errores innatos del metabolismo, dependemos de la enzima que está deficiente para obtener una manifestación clínica, agrega la especialista.

Comenta aquí: