Cada 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras-Huérfanas, esta conmemoración tiene el objetivo de sensibilizar a la población en general, las sociedades científicas y a las instituciones públicas y privadas acerca de la importancia de su diagnóstico oportuno y tratamiento integral para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.

Desde la Ley 1392 de 2010 en Colombia se reconocen las enfermedades raras-huérfanas como de especial interés y se adoptan normas tendientes a garantizar la protección social por parte del Estado a la población. A partir de esta reglamentación se ha priorizado el evento Enfermedades Raras-Huérfanas en el Sistema de Vigilancia en Salud Pública.

El listado oficial de las enfermedades huérfanas que son reconocidas en el sistema de salud colombiano se ha actualizado en tres oportunidades como lo establece la Ley. El más reciente (Resolución 5265 de 2018) establece que son 2.190 las enfermedades codificadas e incluidas en el actual listado.

El Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas reporta 52.753 casos confirmados en el país, las primeras diez enfermedades que concentran el 32% del total de los casos registrados, en su orden se encuentran: la Esclerosis Múltiple, el déficit congénito del factor VIII, la enfermedad de Von Willebrand, síndrome de Guillain-Barré, miastenia grave, displasia broncopulmonar, drepanocitosis, esclerosis sistémica cutánea difusa, la enfermedad de Crohn y fibrosis quística (Ver tabla)

Tabla 1. Diez primeras prevalencias de Enfermedades Huérfanas en el Registro Nacional (32%), Colombia, 2013-2020

Nombre de E.H.Número de Casos%
ESCLEROSIS MÚLTIPLE3.0775,8
DÉFICIT CONGENITO DEL FACTOR VIII2.9125,5
ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND2.9105,5
SINDROME DE GUILLAIN-BARRÉ1.7773,4
MIASTENIA GRAVE1.2452,4
DISPLASIA BRONCOPULMONAR1.0912,1
DREPANOCITOSIS1.0602,0
ESCLEROSIS SISTÉMICA CUTANEA DIFUSA9191,7
ENFERMEDAD DE CROHN8921,7
FIBROSIS QUÍSTICA8851,7

Fuente: Bodega de Datos de SISPRO, Registro PEH, Sivigila, con los datos de MIPRES, con corte al 31/01/2020. Consultado 13/02/2020

Estas son afectaciones en salud poco comunes en comparación con la población general. Se caracterizan por tener un avance progresivo hacia el debilitamiento del paciente. En su mayoría corresponden a defectos genéticos que se acompañan de diversos tipos de discapacidad, pero también incluye algunos cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunes, malformaciones congénitas y algunas patologías tóxicas e infecciosas, entre otras categorías.

El diagnóstico de una enfermedad huérfana, por más frecuente que llegue a ser, podría no superar más de 150 mil personas en el mundo. Por ello quienes las padecen se enfrentan a dificultades, como el diagnóstico oportuno –que según la literatura médica puede tardarse entre 5 y 20 años-, muchas veces dado por el desconocimiento de estas patologías y la poca disponibilidad de los estudios específicos para la confirmación.

Atención integral

El Ministerio de Salud y Protección Social adelanta el desarrollo de un Modelo de Atención Integral para las Personas con Diagnóstico de Enfermedades Huérfanas, que actualmente está en proceso de validación interna y externa. Con este modelo se busca eliminar las barreras de acceso en la atención, mejorar el diagnóstico y tratamiento oportunos a través de una gestión más eficiente por parte de los aseguradores y prestadores de salud. Lo anterior, permitirá impactar positivamente en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

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